La enfermedad de tipo genético produce fallas en un enzima que altera una serie de funciones corporales, entre ellas el desarrollo neuronal.

Lorena cuenta que el diagnóstico final tuvo que tenerlo fuera del país en un hospital de Italia. “Allá en una semana se hizo lo que acá había demorado más de dos años porque las muestras debían enviarlas fuera”, señaló esta madre de familia, que con su hijo de doce años ahora, cree que es necesario que se invierta más en estas dolencias, su investigación y diagnóstico.

Dolencias. Ayer en el hospital Verdi Cevallos Balda se realizaron una serie de eventos académicos y médicos recordando enfermedades como la que tiene el hijo de Lorena.

Se trata de las llamadas ‘enfermedades raras’ o ‘huérfanas’, denominadas así por la poca incidencia que tienen en la población y por lo poco que se sabe de ellas.

Héctor Quintero, genetista de esa casa de salud, explicó que se trata de dolencias que tienen condiciones que son difíciles de determinar, en algunos casos de diagnosticar o de tratar.

Señaló que al ser enfermedades que ocurren rara vez, hay poca investigación sobre ellas e incluso desde el mercado farmacéutico hay poco interés en estudiar y desarrollar medicamentos, dado que tendrían muy poca demanda.

Quinteros dijo que pese a ello son dolencias sobre las que es necesario sensibilizar a la población para promover su investigación y evitar la discriminación.

“En nuestra sociedad en ciertos sectores aún se cree que ciertas enfermedades son un castigo divino y quienes las padecen son relegados y escondidos”, señaló.

Quinteros señaló que las enfermedades raras tienen muchos tipos y clases, la mayoría aparecen en los primeros meses o años de vida y en muchos casos quienes las padecen no logran llegar a la vida adulta.

Explicó que en algunos casos sí se cuenta con tratamientos pero en otros es incluso imposible determinar un diagnóstico exacto ya que hay dolencias que ni siquiera pueden ser claramente clasificadas.

El especialista dijo que hay que observar factores como la genética, es decir, si se ha heredado los genes del algún ancestro que tuvo alguna de estas dolencias. Otros factores que se toman en cuenta son los hijos de padres que son parientes entre sí. Además influye si los padres han estado en contacto frecuente con sustancias como agroquímicos.

Caso. El hijo de Antonio Molina sufre también una enfermedad rara que hace que sus huesos sean muy frágiles y se rompan fácilmente. Este padre de familia opinó que es necesario que se realice más investigación y que haya más apoyo para los pacientes. 

En su casa, pese a tener ayuda estatal reconoce que muchos de los gastos lo ha tenido que correr por cuenta propia y una operación que podría devolver la capacidad de caminar a su hijo no la ha logrado conseguir pese a los años que lleva solicitándola.