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Un extraño sufrimiento 
Un extraño sufrimiento
Esta semana casi muere. Se puso mal. Ya no hablaba, respiraba bajito, como que se quedaba. Estuvo dormido todo el día.
Domingo 28 Febrero 2016 | 04:00
Su madre hasta llegó a pensar que ya no volvería a abrir los ojos. Entonces ella que le acaricia el rostro y él que despierta y pregunta, ¿Mamá aún estoy vivo? Juana Burgos no supo qué responder. Sólo sintió una opresión en el pecho y siguió llorando hasta que su hijo volvió a dormir.
La mujer se frota el rostro y asume un breve silencio. “Ya ni siquiera puede comer”, dice, mientras acomoda su cuerpo en una silla. “Apenas habla. Cada día lo veo peor, cada día siento que se me muere”, expresa.
Luis Briones, su hijo, permanece acostado en una cama. Está cubierto hasta el cuello con una sábana. Intenta hablar, tose y su madre lo mira inquieta, pero él insiste en decir algo y tose mezclando todo: palabras y sonidos.
Respira lento y tiene una carraspera que parece arrancarle las amígdalas. “Antes no era así, estaba tan bien, tan trabajador, ahora la enfermedad se lo está llevando”, indica.
La voz ronca y pausada de Luis parece haber tomado fuerza e interrumpe el relato de su madre. Escupe en un embudo que tiene cerca de la boca y que está atado a una botella.
“Poco a poco iba perdiendo la fuerza”, señala. “Hasta que ya no me pude parar, no siento nada, ni los brazos ni las piernas. Dicen que tengo polimiositis, pero no sé porqué, tampoco se qué mismo me causa eso, ni cómo terminaré. En el hospital me dijeron que ya no tenía remedio, que sólo debía esperar la muerte, pero no sé cómo mismo voy a morir”, expresa.
La polimiositis es una enfermedad degenerativa que afecta a los músculos y el sistema nervioso del cuerpo. Por eso Luis no puede moverse. Su madre dice que ya ni el agua le pasa. “Orita le estoy haciendo un caldito de pollo, a ver si se lo come, aunque lo dudo, hace días que no puede tragar bien”, indica. Hace días que el hijo se le muere.
En Ecuador, según una encuesta de la Misión Solidaria Manuela Espejo realizada en el 2012, 3.500 habitantes padecían de enfermedades catastróficas, raras o huérfanas, tales como: Fibrosis Quística (FQ), Larón, síndrome de Gaucher, galactosemia, anemia de Fanconi, hemofilia, albinismo, entre otras.
En el mundo existen alrededor de seis mil enfermedades raras, pero en el país hay catalogadas 106 en la Constitución (ver algunas en dato adjunto), siendo los principales trastornos, casos dermatológicos y las enfermedades de depósito lisosomal (trastornos hereditarios, que acortan la expectativa de vida).
La poliomesitis no está en este grupo, pero según Liliana Avendaño, asistente genetista, la dolencia está entre las enfermedades extremadamente raras del mundo. “Es decir cuando la enfermedad es rara la padecen una entre dos mil personas, pero la poliomesitis la tienen una entre 100 mil personas, es sumamente rara”, indica.
La especialista trabaja en el hospital Rafael Rodríguez Zambrano. Allí atiende a varios pacientes, la mayoría con el Síndrome de Down.
Dice que entre las enfermedades raras más comunes en Manta está la Neurofibromatosis, un trastorno que ocasiona tumores que producen cambios en la piel y deformidades en los huesos.
Le siguen síndromes como el Turner, Seckel y cornelia de Lange.
Aunque, según Avendaño, la ictiosis es la enfermedad rara con mayor prevalencia en la ciudad, porque se halla en varios sectores de la zona rural de Manta.
Esta dolencia es de origen genético y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa.
En el país desde el 2014 funciona el Centro de Genética Médica. Avendaño es una de las cinco especialistas que trabajan allí.
Ella comenta que el proyecto se formó luego de examinar los resultados de la Misión Manuela Espejo, que arrojó muestras como que algunas discapacidades son causadas por enfermedades raras.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 90% de las enfermedades raras es discapacitante, sin embargo, en el Ecuador solo se ofrecen fármacos a las más frecuentes de las 106 reconocidas. “Es importante que la gente que ha tenido familiares con enfermedades raras acuda al hospital por asesoramiento, para diagnosticar si sus hijos resultarían afectados”, indicó.
En el 2011 la Asamblea Nacional aprobó el proyecto de ley encaminado a incluir en la Ley de Salud el tratamiento de las enfermedades raras, huérfanas o catastróficas.
Por ello los costos de patologías como hemofilia, fibrosis quística, que degenera los pulmones, Fabry, MPS I y Pompe serán asumidas por el Estado.
Un tratamiento anual de estas enfermedades puede costar USD 150 mil.
> El caso de Adriano. Cuando Adriano nació tenía la cabeza un poco más grande que la de otros bebés. A los cinco años, después de haber pasado por varios médicos, uno de ellos le dijo a su madre: “Esto no es normal hay que hacerle exámenes y enviarlo a un especialista”.
Así fue y un mes después le diagnosticaron mucopolisacaridosis (MPS).
Jacinta Vera, la madre de Adriano, recuerda que cuando le dijeron ese nombre nada se le vino a la mente. Es una enfermedad sí, pero qué mismo es, se preguntó.
La enfermedad ataca a un grupo de células y causa que los afectados tengan facciones toscas, deformaciones en las manos, estatura baja, problemas leves de audición y rigidez articular entr,e otros problemas.
Algo así le dijo el doctor, para no hacerle el tema más largo. Porque al principio le explicó que con esta enfermedad el cuerpo no produce alguna de las enzimas que necesita para eliminar los glucosaminglucanos (GAG), pero ella no entendió nada de eso. “Esa es la parte médica, como se dice, científica, pero eso no estaba claro. Lo que sí me quedó claro es que a los 15 años mi hijo podría quedar inválido, eso lo entendí y me asustó tanto que entonces me solté a llorar”, recuerda.
Juana lleva cada semana a su hijo a una sesión de terapias donde un médico privado, pero una vecina le contó que en el hospital de Manta las hacen de forma gratuita.
Esta semana estaba en los exteriores de la oficina buscando información sobre aquello. Dice que enfermedades como estas son muy caras. Ella ha llegado a gastar hasta mil dólares cada mes en tratamientos, operaciones y medicinas.
“En esto me ayuda mi familia, amigos y hago bingos, pero a veces ya no se puede y me toca golpear las puertas”, indica.
En la Unidad de Terapias para Niños del hospital Rodríguez Zambrano atienden a menores con discapacidades y enfermedades raras. Allí les realizan diagnósticos médicos y psicológicos antes de iniciar un tratamiento.
> En Portoviejo. Desde el 2014 en el hospital Verdi Cevallos se habilitó un área para tratar enfermedades genéticas. Según los galenos, la mucopolisacaridosis (enfermedad que padece Adriano) y la ictiosis son las patologías más vistas, lo cual se debe a la consanguinidad elevada existente en la población. Sin embargo, se realizan estudios más profundos de la problemática.
Esto es algo similar a lo que aplica la genetista Liliana Avendaño en Manta. Ella a lo largo de la entrevista resaltó la importancia de que los ciudadanos acudan a buscar información sobre enfermedades genéticas, en el caso de que tengan familiares que las hayan padecido.
“Esto se trata más de prevención, planificación entre parejas para tener a un bebé sano”, expresa.
Dice que es importante abordar estos temas. “A veces la gente no sabe ni qué mismo le está afectando, a pesar de que en su familia hay personas con dolencias raras”, indica.
La especialista se ha informado sobre el caso de Luis Briones, la persona que padece polimiositis. Dice que esta enfermedad va bloqueando uno a uno los músculos del cuerpo, hasta que las personas ya no se pueden mover.
Luis sabe que la dolencia está en su cuerpo, pero no sabe cómo terminará. “A estas alturas lo único que quiero es que mi madre no quede abandonada, yo era su única ayuda, los médicos me desahuciaron, eso ya lo asimilé”, indica.
Su madre Juana Burgos dice que para que Luis viva unas semanas más debe colocarle unas inyecciones que cuestan 200 dólares. Que le da mucha pena la muerte, pues hace tres años acabó de enviudar y aún le duele el recuerdo de su marido.
Ella sabe que su hijo morirá, pero tampoco sabe cómo. “A veces es mejor no saberlo”, dice. “Sólo hay que esperar que llegue el momento, o esperar que ocurra un milagro”.
+ INFO
Algunas enfermedades consideradas raras
Talasemia, otras anemias hemolíticas hereditarias, anemia fanconi, deficiencia hereditaria del factor VIII-, hemofilia A, deficiencia hereditaria del factor IX- hemofilia B, enfermedad de Von Willebrand, deficiencia hereditaria del factor XI, deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII), hipotiroidismo congénito, síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética, síndrome de cushing dependiente de ACTH, hiperplasia suprarrenal congénita, enfermedad de addison I, enanismo tipo laron: síndrome de laron, fenilcetonuria clásica, albinismo óculo cutáneo, enfermedad de jarabe de arce, acidemia isovalérica, adrenoleucodistrofia ligada a X, desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Homocistinuria clásica), desórdenes del metabolismo de galactosa: galactosemia.
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