Dayana es una niña de 3 años, oriunda del cantón Chone, y 

que presenta dicha enfermedad. Su madre Nieve comenta que a raíz del nacimiento, con el pasar de los días notaba que su hija no estaba bien: “estaba muy nerviosa y todo era producto de esta enfermedad que perjudica el sistema el nervioso y que ocasiona daño cerebral”, relata.

 

> Explicación. Tal como explica la pediatra Wendy Martínez, a la fenilcetonuria hay que tenerle mucha atención y miedo.

“Y es que los niños que la tienen se caracterizan por no  procesar un componente de las proteínas llamado fenilalanina y por ello aumenta la concentración de esta sustancia en su organismo, algo que influye en su desarrollo y en el crecimiento normal de su cerebro”, acota.

 

> Detención y tratamiento. El secreto para hacer frente a dicha enfermedad es la detección oportuna. 

La doctora Johanna Chinga explica que la fenilcetonuria es silenciosa, pero se puede detectar a tiempo con el tamizaje neonatal, procedimiento  que consiste en un examen realizado a partir de gotitas de sangre del niño, que se extraen del talón del pie “y que se debe realizar a todos los menores a partir del cuarto día de nacido”, recomienda. 

“En el caso de dar positivo, que tiene la enfermedad tras el tamizaje,  se tratará al niño llevando una dieta severa que apenas contenga fenilalanina. Esta dieta está personalizada para cada individuo, dependiendo de la cantidad de esta sustancia que aparezca en sangre. La dieta la tendrá que seguir a lo largo de toda la vida porque la fenilcetonuria no tiene cura”, señala la profesional.

 

> Razones por las que hay que temerle. Además, la doctora Chinga comenta que la fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre. 

“Esta sustancia en grandes cantidades es tóxica para nuestro organismo, especialmente para el sistema nervioso, provocando alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad”, señala.

Agrega que, de no  ser tratada a tiempo, la enfermedad provoca daños cerebrales y retraso mental.

Entre otros problemas que puede desencadenar la fenilcetonuria en los menores está el retraso de las habilidades mentales y sociales, hiperactividad, convulsiones, erupción cutánea y temblores corporales.