Con motivo del Día Mundial de la Esclerodermia, conmemorado cada 29 de junio, la Industria Farmacéutica de Investigación en Innovación (IFI) ha emitido un llamado a la sociedad ecuatoriana para visibilizar esta enfermedad rara, autoinmunitaria e incurable, que afecta de manera severa la salud, la productividad y la vida familiar de quienes la padecen. La esclerodermia tiene una prevalencia estimada de entre 3 y 5 casos por cada 100.000 habitantes en Ecuador y suele concentrarse en ciudades como Quito y Cuenca.
Qué es la esclerodermia y cómo afecta
La esclerodermia es una enfermedad crónica autoinmune caracterizada por el endurecimiento progresivo de la piel. En sus formas más graves, compromete órganos vitales como los pulmones, el corazón y los riñones. Según cifras internacionales, cerca del 70% de los pacientes con esclerodermia desarrollan Enfermedad Pulmonar Intersticial (EPI), responsable del 35% de la mortalidad relacionada con esta patología.
El diagnóstico de la esclerodermia es complejo, debido a la amplia variabilidad de síntomas que presenta, lo que puede retrasar el acceso a tratamientos eficaces. En el país, la falta de especialistas y centros especializados, sumado a la escasa disponibilidad de terapias innovadoras, representa una barrera importante para el manejo integral de la enfermedad.
El impacto no se limita al paciente. Los cuidadores familiares también enfrentan una carga física, emocional y económica significativa, derivada de la atención prolongada y la incertidumbre clínica.
Avances científicos y terapias innovadoras
Entre 1982 y 2021, se han aprobado más de 600 tratamientos para enfermedades raras en el mundo, lo que refleja el avance de la industria biofarmacéutica en este campo. Actualmente, hay más de mil moléculas en investigación dirigidas a este grupo de patologías.
Dentro de las innovaciones más relevantes se encuentran las terapias avanzadas, que incluyen:
- Terapia génica, que transfiere material genético a pacientes para corregir funciones biológicas.
- Terapia celular, que utiliza células para reparar tejidos dañados o transportar tratamientos.
En 2023, se lanzaron seis terapias génicas y celulares pioneras, un aumento del 50% respecto a los dos años anteriores. Estas incluyeron, por ejemplo, la primera terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne y otra para la hemofilia A, ambas enfermedades raras graves.
Estas tecnologías representan una esperanza real para quienes viven con enfermedades que antes eran sinónimo de deterioro irreversible.
El panorama en Ecuador y acciones recientes
En Ecuador, el Ministerio de Salud Pública implementó desde 2022 el Registro Único de Enfermedades Raras (RUER), con más de 1.500 casos registrados hasta la fecha. Además, el Programa de Tamizaje Neonatal ha permitido detectar enfermedades metabólicas congénitas en más de dos millones de recién nacidos.
A pesar de estos avances, persisten brechas significativas:
- Falta de un marco legal específico para enfermedades raras.
- Acceso limitado a tratamientos innovadores.
- Escasez de profesionales especializados.
Estos desafíos limitan la posibilidad de ofrecer un abordaje integral y equitativo a los pacientes y sus familias.
Llamado a una colaboración multisectorial
La Industria Farmacéutica de Investigación e Innovación (IFI) reafirma su compromiso con la investigación clínica, el desarrollo tecnológico y la transferencia de conocimiento para mejorar la vida de quienes padecen enfermedades raras en Ecuador.
La organización insta a reforzar las políticas públicas que promuevan:
- La aprobación oportuna de terapias innovadoras.
- La financiación de medicamentos especializados.
- La investigación nacional e internacional en enfermedades poco frecuentes.
- La inclusión activa de pacientes en el diseño de estrategias de salud.
El avance en biotecnología y medicina personalizada permite hoy abordar condiciones que, hasta hace pocos años, carecían de opciones terapéuticas. Frente a enfermedades como la esclerodermia, cada día sin diagnóstico o tratamiento oportuno puede implicar pérdidas irreversibles en salud y funcionalidad.
Invertir en innovación, acceso y políticas públicas inclusivas no solo mejora el pronóstico de los pacientes, sino que representa una responsabilidad compartida entre Estado, sector privado, academia y sociedad civil.
