Las enfermedades raras generan un elevado costo sanitario en Ecuador, donde pacientes y familias deben cubrir medicamentos, exámenes, traslados y asistencia diaria. Durante 2026, casos conocidos en hospitales públicos han mostrado tratamientos de decenas de miles de dólares.

El 9 de julio de 2026, dos madres comparecieron ante la Comisión de Protección Integral a Niñas, Niños y Adolescentes de la Asamblea Nacional para denunciar que sus hijos con atrofia muscular espinal continúan sin recibir los medicamentos solicitados, pese a procesos judiciales y años de trámites.

Los testimonios de las familias muestran que la carga económica no se limita al valor comercial de un fármaco. Los hogares también deben enfrentar gastos permanentes para conservar la movilidad, prevenir complicaciones y mantener la asistencia escolar. Cuando el sistema público no dispone de especialistas o tratamientos, las familias recurren a servicios privados pagados con recursos propios.

La atrofia muscular espinal, conocida como AME, es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva. Sus distintos tipos requieren seguimiento médico, terapias y equipos de apoyo. Debido a la dependencia que puede generar, uno de los familiares suele asumir el cuidado diario y reducir o abandonar su actividad laboral.

Enfermedades raras y costo sanitario dentro de los hogares

Laura Varela explicó que su hijo fue diagnosticado con AME tipo 1 cuando tenía cuatro meses. El niño tiene actualmente cuatro años y, según su madre, nunca ha recibido el medicamento que la familia solicita desde hace varios años.

Varela señaló que el hogar ha pagado terapias, ortesis y equipos médicos. También adquirió una silla de ruedas eléctrica para que el niño pueda asistir a la escuela. Según su testimonio, las terapias representan más de USD 800 mensuales, sin contar consultas, desplazamientos, insumos y mantenimiento de los equipos que requiere el menor.

La madre indicó que el medicamento solicitado tendría un precio comercial cercano a USD 7.300 por frasco. Esa cantidad supera la capacidad económica de la familia y muestra la diferencia entre los gastos cotidianos y el precio de una terapia específica. "Nosotros como padres ya hemos hecho absolutamente todo lo que ha estado en nuestras manos", manifestó.

El caso también incluye una acción de protección presentada en enero de 2026. De acuerdo con Varela, la audiencia aún no se había instalado hasta la sesión legislativa del 9 de julio. La madre agregó que tampoco consiguió el seguimiento de especialistas en neurología o neumología que esperaba para su hijo.

Medicamentos, terapias y pérdida de ingresos

Adriana Bojorque presentó el caso de su hija de seis años, diagnosticada con AME tipo 1. La madre aseguró que obtuvo una sentencia favorable para acceder al medicamento requerido. Sin embargo, señaló que había transcurrido más de un año sin que la disposición judicial se cumpliera.

Durante ese periodo, la enfermedad continuó avanzando, según relató Bojorque. La niña recibe atención privada ante la falta de especialistas y terapias disponibles en el sistema público. También requiere intervenciones médicas por las alteraciones físicas causadas por la enfermedad, mientras la familia continúa realizando trámites ante distintas instituciones.

Bojorque explicó que tuvo que renunciar a su trabajo para dedicarse por completo al cuidado de su hija. La salida del mercado laboral representa un costo indirecto que no aparece en las facturas médicas, pero afecta la capacidad del hogar para cubrir alimentación, vivienda, transporte y otros gastos.

Un documento entregado por la Fundación Manitos de Amor divide esta carga entre costos sanitarios y no sanitarios. Los primeros incluyen medicamentos, exámenes de alta complejidad e insumos. Los segundos abarcan traslados, hospedaje, pérdida de ingresos, adecuaciones de vivienda y asistencia permanente.

Los principales desembolsos identificados son:

  • Medicamentos especializados, consultas y exámenes médicos.
  • Terapias físicas, respiratorias y de rehabilitación.
  • Sillas de ruedas, ortesis y otros equipos de apoyo.
  • Traslados hacia hospitales en otras provincias.
  • Atención privada ante la falta de especialistas públicos.
  • Pérdida del salario o reducción de la jornada del cuidador.

Enfermedades raras y costo sanitario para el Estado

El Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social informó que destinó más de USD 7 millones para adquirir tres tipos de medicamentos destinados a enfermedades catastróficas y raras. La compra comprendía 1.942 unidades y buscaba asegurar tratamientos durante 12 meses en hospitales de tercer nivel.

El IESS tiene tres hospitales de tercer nivel: el Carlos Andrade Marín, en Quito; el Teodoro Maldonado Carbo, en Guayaquil; y el José Carrasco Artega, en Cuenca. En Manabí, los de nivel más alto son los de Portoviejo y Manta, considerados de segundo nivel.

Una dosis de onasemnogén abeparvovec (Zolgensma) un medicamento que se usa para tratar AME en niños de menos de dos años de edad, cuesta 2,1 millones de dólares, por lo que es considerado el más caro del mundo. En Ecuador, son varios los casos de niños que han muerto por falta de esta medicina.

En Manabí, el Hospital de Especialidades Portoviejo, del Ministerio de Salud Pública, tiene una Unidad de Enfermedades Raras en la cual, según un informe público, hasta el 28 de febrero de 2026 se habían atendido:

  • 74 pacientes con miastenia gravis, con una consulta especializada cada trimestre.
  • 102 pacientes con epilepsia refractaria, quienes reciben protocolos de control avanzado.
  • 203 pacientes con trastornos del movimiento, la cohorte más numerosa bajo vigilancia.
  • 30 niños con hemofilia, con un enfoque prioritario en subespecialidades pediátricas.
  • Grupos específicos con diagnósticos de esclerosis múltiple (14), neuromielitis óptica (14) y distrofia muscular (16).

La Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras reportó en mayo alrededor de 5.000 pacientes identificados, concentrados en cerca de 19 o 20 patologías. La organización advirtió que Ecuador no conoce el número total de personas afectadas. También registró unos 60 pacientes que habían recurrido a procesos judiciales para solicitar medicamentos.

La falta de un registro nacional actualizado impide determinar cuánto gastan cada año el Estado y las familias. También dificulta proyectar la demanda futura, establecer presupuestos por enfermedad y conocer cuántos pacientes necesitan tratamientos que deben administrarse de forma permanente.

Un promedio internacional que no representa a Ecuador

La información proporcionada por la Fundación Manitos de Amor menciona una estimación internacional de 139.136 dólares anuales por paciente, calculada a partir de un estudio europeo. Ese valor reúne costos directos e indirectos, pero no corresponde a una medición realizada en Ecuador y no debe presentarse como el promedio nacional.

Las diferencias entre países incluyen precios de medicamentos, cobertura pública, salarios, transporte, disponibilidad de especialistas y acceso a seguros. En Ecuador, los testimonios de Laura y Adriana  aportan cifras concretas sobre terapias y medicinas, pero no permiten estimar el gasto de todos los pacientes con enfermedades raras.

Tras las comparecencias, la presidenta de la comisión legislativa, Viviana Veloz, anunció que ambos casos se incorporarían al proceso de fiscalización sobre menores con AME. La mesa prevé solicitar información al IESS, consultar al Consejo de la Judicatura por las demoras y remitir pedidos a la Defensoría del Pueblo.

Los casos exponen cómo el costo sanitario se traslada al hogar cuando un medicamento no llega, una audiencia se demora o faltan especialistas. Para las familias con enfermedades raras, cada mes de espera también implica nuevos pagos en terapias, asistencia, equipos y atención privada, junto con la pérdida parcial o total de sus ingresos.