Un estudio científico identificó una posible asociación entre una variante del ADN mitocondrial y complicaciones neurológicas graves en pacientes pediátricos tras la exposición a anestesia general.
La investigación señala que el anestésico inhalatorio sevoflurano podría generar efectos adversos en casos específicos, lo que abre nuevas líneas de análisis en seguridad médica.
El hallazgo se centra en la variante genética m.11232T>C, que, según los resultados, podría aumentar la sensibilidad celular frente al anestésico inhalatorio sevoflurano. En contraste, no se observaron efectos diferenciales con anestésicos administrados por vía intravenosa, como el propofol.
Origen del estudio y hallazgos clínicos
La investigación fue liderada por Eduardo Ruiz Pesini, jefe de grupo del CIBERER en la Universidad de Zaragoza. El estudio se inició tras la observación de varios casos clínicos en los que pacientes pediátricos presentaron deterioro neurológico agudo luego de procedimientos quirúrgicos bajo anestesia general.
En estos casos, los especialistas documentaron una rápida degeneración de los ganglios basales, lo que derivó en una afectación severa de la función motora. Este patrón clínico llevó a profundizar en el análisis genético de los pacientes.
Los resultados revelaron que todos compartían la variante poco frecuente del ADN mitocondrial m.11232T>C. Posteriormente, la identificación de nuevos casos en distintos países permitió confirmar la recurrencia de esta alteración genética, incluso con un origen materno común.
Resultados funcionales y diferencias entre anestésicos
De acuerdo con el estudio, publicado en la revista Anesthesiology, los análisis funcionales en modelos celulares evidenciaron que la exposición al sevoflurano se asocia con una disminución significativa de la respiración mitocondrial.
Este efecto no se replicó en anestésicos administrados por vía intravenosa, como el propofol, lo que sugiere diferencias en la respuesta celular dependiendo del tipo de fármaco utilizado.
Los investigadores indicaron que estos resultados apuntan a una sensibilidad específica vinculada a la variante genética, lo que podría explicar los casos observados en pacientes pediátricos.
Implicaciones para la seguridad médica
El equipo de investigación señaló que los hallazgos tienen implicaciones relevantes para mejorar la seguridad en intervenciones quirúrgicas, especialmente en población pediátrica. Además, abren nuevas líneas de estudio en el campo de la farmacogenética mitocondrial aplicada a la anestesia general.
El estudio fue cofinanciado mediante un proyecto de acciones cooperativas y complementarias intramurales (ACCI) del CIBERER, cuyo objetivo es fomentar la investigación en enfermedades raras, fortalecer el diagnóstico y promover avances terapéuticos en este ámbito.
