Piden fondos para enfermedades raras en Ecuador

El primer signo de su enfermedad apareció a los 19 años, pero fue a los 27 que un diagnóstico cambió su vida para siempre.

Félix Galarza lleva 24 años viviendo con distrofia muscular de Becker, un trastorno degenerativo que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis. Tener este diagnóstico, catalogado por el Ministerio de Salud Pública (MSP) como una de las 106 enfermedades raras, tomó tres años.

Esa experiencia lo impulsó a crear la Fundación Ecuatoriana para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras.

Para el oriundo de Jipijapa, quien además preside la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras, la implementación del Registro Único de Enfermedades Raras (RUER) es un gran paso para brindar una atención de calidad a quienes las padecen, pero reconoce que el camino para acceder a los servicios necesarios, es largo.

El activista señaló que la falta de especialistas en los centros de salud pública es uno de los principales obstáculos que enfrentan los pacientes, pues sostiene que se pierde mucho tiempo hasta obtener una cita médica y que eso deja graves secuelas. Eso sin contar con el dinero que se requiere para hacer el estudio genético, que puede costar entre mil y 1.200 dólares.

En Santo Domingo de los Tsáchilas existe un caso único en el país. Isabel Macao, una niña de nueve años, padece de neoplasia de células dendríticas, un tipo de cáncer en la sangre, que le provoca dolor en las articulaciones  y le generan lesiones parecidas a moretones.

En el mundo solo el 1% de la población tiene esta enfermedad rara.

Medida. El ministro de Salud, José Ruales, detalló que el objetivo del registro es generar una base de datos que permita acceder a información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de los casos existentes en el país.

El plan ya se encuentra en su primera fase, que consiste en el autorregistro. Esto permitirá a quienes padecen enfermedades raras proporcionar sus datos con ayuda de las asociaciones de pacientes hasta enero del 2023.

Ese mismo mes se pondrá en marcha la fase dos, que se completará por medio del sistema hospitalario.

Según Galarza, lo que sigue es lo más importante, preparar las políticas públicas para que haya un fondo que sirva para proveer de atención y medicamentos de alto costo.

“Basados en estudios que hemos hecho, creemos que al menos 6 % de la población convive con una enfermedad rara”, indicó Galarza, quien añadió que como fundación se ha entregado ayuda en cantones como El Carmen, Pedernales, Sucre, Portoviejo y  Jipijapa.    

Realidad.  Borys Abrigo, genetista clínico y miembro del staff de Heredity EC, Centro Especializado en Medicina Genética con sede principal en Quito, coincide con Galarza en que la falta de atención oportuna por parte de médicos especializados es una de las principales falencias del sistema de salud pública.

“En teoría, el Gobierno, a través del MSP, es el encargado de brindar el apoyo para que puedan recibir el tratamiento, lamentablemente no todo funciona como está escrito, hay muchas dificultades en el aspecto económico, así como en el acceso a servicios de  salud”, dijo el especialista.

Abrigo también destacó la importancia de no solo contar con una base de datos, sino de que la implementación de esta estrategia se vea reflejada en la atención a todas esas personas que la necesitan.  

Recordó que se considera una enfermedad rara cuando afecta a una de cada dos mil personas. Éstas son de origen genético, pero pueden presentarse por factores externos.

Algunas tienen tratamiento que ayuda a mejorar la calidad de vida, mientras que en ciertos casos no se podrá detener la evolución de la enfermedad, destacó.