En la comunidad Los Ángeles de Portoviejo, Nicole Macías enfrenta una lucha incansable para mantener con vida a sus hijos, Jesua y Jaziel, quienes padecen hiperquilomicronemia familiar, una enfermedad genética rara que afecta a uno en un millón.

Sin cura ni apoyo gubernamental, esta madre soltera busca recursos para costear tratamientos y citas médicas, mientras apela a la solidaridad para no dejar que las “velitas” de sus hijos se apaguen.

En un rincón de la parroquia Colón, en la vía 4 Esquinas-Pachinche de Portoviejo, Manabí, vive Nicole Macías, una madre de 30 años que carga con el peso de una realidad que pocos podrían imaginar. Sus hijos, Jesua, de 6 años, y Jaziel, de 7 meses, padecen hiperquilomicronemia familiar (FHS), un trastorno genético que impide al cuerpo descomponer grasas, acumulando quilomicrones en la sangre. Esta condición, que afecta a uno en un millón, pone en riesgo constante la vida de los pequeños, quienes enfrentan convulsiones, comas diabéticos y complicaciones por simples episodios de vómitos o diarrea. Nicole, junto a su madre, lucha sola para sostener a sus hijos en un contexto de precariedad económica y sin apoyo estatal.

Una enfermedad sin cura 

La hiperquilomicronemia familiar es un trastorno metabólico hereditario que altera el funcionamiento del hígado, impidiendo que procese azúcares y grasas adecuadamente. Según un médico del hospital Verdi Cevallos de Portoviejo, donde los niños son atendidos, “es como si fueran velitas que se pueden apagar” ante cualquier descompensación. Los pequeños requieren una dieta especial y fórmulas médicas costosas, además de controles periódicos en el hospital Abel Gilbert de Guayaquil. Sin embargo, la falta de recursos obliga a Nicole a tomar decisiones desgarradoras: priorizar medicamentos o viajar a citas médicas.

La enfermedad, que no tiene cura ni tratamiento específico, se manifestó primero en Jesua y luego en Jaziel. En Manabí, ellos son los únicos casos registrados, lo que agrava el aislamiento de la familia. Nicole, quien subsiste con trabajos eventuales, depende de la ayuda de familiares, vecinos y actividades comunitarias para reunir fondos. “Hago lo que puedo, pero no siempre alcanza”, confiesa con la voz entrecortada.

Un grito de auxilio Desde que Jesua nació, Nicole ha tocado puertas en busca de apoyo gubernamental, pero las respuestas han sido desalentadoras. “Me dicen que la enfermedad no está considerada como discapacidad o que espere un nuevo Registro Social”, explica. A pesar de sus esfuerzos, no ha logrado acceder a beneficios sociales que alivien la carga económica. La situación se agravó con la llegada de Jaziel, cuyo tratamiento duplica los gastos. La madre, que vive con sus hijos y su madre en Los Ángeles, mantiene la esperanza de que las autoridades escuchen su pedido de ayuda.

La fuerza de una madre de Portoviejo

Nicole no se rinde. Cada día organiza actividades para recaudar fondos, desde rifas hasta ventas de comida, mientras cuida a sus hijos y gestiona sus tratamientos. La comunidad de Los Ángeles se ha convertido en un pilar, ofreciendo donaciones y apoyo emocional. Sin embargo, la incertidumbre persiste. “No quiero que mis velitas se apaguen”, dice, refiriéndose a la frágil salud de Jesua y Jaziel. Su número de contacto, 0939743762, es un puente para quienes deseen colaborar.

Contexto de la enfermedad 

La hiperquilomicronemia familiar es una condición extremadamente rara, con una incidencia de uno en un millón, según datos médicos. En Ecuador, la falta de programas específicos para enfermedades raras limita el acceso a tratamientos y apoyo económico. En Manabí, la precariedad del sistema de salud y las barreras burocráticas agravan la situación de familias como la de Nicole, quienes enfrentan estas enfermedades sin recursos suficientes.

Un futuro incierto 

La historia de Nicole y sus hijos es un reflejo de la resiliencia humana frente a la adversidad. Mientras las “velitas” de Jesua y Jaziel arden con fragilidad, esta madre sigue buscando un milagro: una ayuda que les permita seguir adelante. Su lucha no solo es por sus hijos, sino por visibilizar una realidad que afecta a quienes viven con enfermedades raras en el país.