Una investigación conjunta de 14 cadenas públicas europeas reveló que un donante anónimo de esperma en Dinamarca, portador de una mutación en el gen TP53, engendró al menos 197 niños en 14 países de Europa durante 17 años.
Como resultado, algunos de sus descendiente ya han fallecido por cáncer relacionado con el síndrome de Li-Fraumeni.
Donante de esperma superó las pruebas
El donante, un estudiante que comenzó a donar en 2005, superó todos los controles de selección habituales del Banco Europeo de Esperma de Dinamarca. Sin embargo, hasta un 20% de su esperma contenía la mutación, que daña el gen TP53 responsable de prevenir que las células se vuelvan cancerosas.
La mutación provoca el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario que eleva el riesgo de cáncer a lo largo de la vida hasta un 90%. Cualquier niño concebido con esperma afectado hereda la alteración en todas sus células corporales.
En un grupo de 67 niños analizados en ocho países, 23 portaban la mutación, y al menos 10 han desarrollado tumores, con algunos fallecimientos confirmados.
Detalles de la investigación
La pesquisa, parte de la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión (EBU), compiló datos mediante solicitudes de acceso a información y entrevistas con médicos y familias. Reveló que el número real de descendientes podría ser mayor, ya que no todos los países proporcionaron cifras completas.
En España, el esperma se utilizó en cuatro clínicas para concebir 35 niños, superando el límite legal de seis familias por donante. En Bélgica, generó 53 hijos de 38 mujeres, excediendo el máximo de seis familias.
El Banco Europeo de Esperma admitió que el uso del material superó límites recomendados en varios países y expresó su "sincero apoyo" a las familias afectadas. Una portavoz, Julie Paulli Budtz, indicó que la empresa está "profundamente afectada" por el impacto en los niños y el donante.
Un grave impacto en las familias
La profesora Clare Turnbull, genetista del Instituto de Investigación Oncológica de Londres, describió el diagnóstico como "terrible", ya que implica vigilancia de por vida con resonancias magnéticas anuales del cuerpo y cerebro, ecografías abdominales y, en mujeres, posibles mastectomías preventivas.
El donante goza de buena salud, ya que la mutación es mosaicismo germinal: afecta solo parte de sus espermatozoides, no su cuerpo principal. La detección se produjo en 2023 tras análisis genéticos rutinarios.
En Reino Unido, un "número muy reducido" de familias británicas usaron el esperma durante tratamientos en Dinamarca y han sido informadas. No se vendió directamente a clínicas británicas.
Vulnerabilidad en la donación de esperma internacional
Este caso expone vulnerabilidades en la donación de esperma internacional, donde bancos venden material a múltiples países sin controles unificados sobre el número de descendientes por donante.
El síndrome de Li-Fraumeni afecta a menos de 1 de cada 10.000 personas, haciendo la mutación extremadamente rara.
Autoridades sanitarias en los países involucrados han iniciado revisiones de expedientes para identificar más casos. La investigación subraya la necesidad de pruebas genéticas más exhaustivas en donantes, como secuenciación de exoma, para detectar variantes raras.
El Banco Europeo de Esperma ha pausado ventas de donantes similares y colabora con reguladores.