La acondroplasia, considerada una enfermedad rara por la Organización Mundial de la Salud, afecta el crecimiento de los huesos y limita el desarrollo físico. En Ecuador, la presidenta de la Fundación ADOE (Acondroplasia y Displasias Óseas Ecuador), Aracely Mieles, estima que existen alrededor de 6.000 personas con esta patología entre adultos y niños, aunque se trata de cifras no oficiales debido a la falta de información del Ministerio de Salud.
Esta ausencia de datos, según comentó en entrevista con Manavisión Plus, impide construir políticas públicas adecuadas y establecer un registro nacional de pacientes.
Durante octubre, mes de la concienciación sobre esta condición, la fundación promueve campañas para visibilizar las necesidades médicas , educativas y sociales de las personas de talla baja, y para exigir la compra estatal del medicamento Vosoritida , que puede mejorar la calidad de vida y favorecer el crecimiento de los niños afectados.
Varias familias han acudido a la Justicia ecuatoriana en busca de una respuesta estatal. Padres de niños con acondroplasia , integrados en la fundación, presentaron acciones de protección que obtuvieron fallos favorables, con órdenes judiciales para la compra y distribución del medicamento Vosoritida a través del sistema público de salud.
Pese a esas resoluciones, ningún menor en Ecuador ha recibido el tratamiento. El Ministerio de Salud no ha ejecutado las sentencias, lo que mantiene en incertidumbre a las familias que esperaban iniciar la medicación este año, dijo Mieles. La falta de cumplimiento judicial retrasa los procesos médicos y compromete los resultados clínicos, ya que el fármaco sólo es efectivo durante la etapa de crecimiento.
La Fundación ADOE sostiene que cada mes de retraso reduce la posibilidad de lograr mejoras óseas significativas. Por ello, considera que el acceso a Vosoritida debe asumirse como una prioridad sanitaria nacional.
Además de la falta de medicamentos, las familias enfrentan limitaciones en el acceso a atención médica especializada, aseguró Mieles. Los niños con acondroplasia requieren seguimiento constante con pediatras, genetistas, ortopedistas, neurólogos, nutricionistas y fisioterapeutas, pero pocos hospitales públicos cuentan con todos estos profesionales.
La Fundación ADOE recuerda que la acondroplasia, al estar incluida entre las enfermedades raras, debería recibir atención prioritaria y continua. Sin embargo, la infraestructura limitada, la escasez de especialistas y el desconocimiento del personal de salud dificultan el cumplimiento de este derecho.
La acondroplasia puede detectarse durante el embarazo mediante estudios ecográficos, pero la confirmación requiere análisis genéticos que no se realizan en el país, según Mieles. La ausencia de laboratorios especializados obliga a enviar muestras al extranjero, lo que eleva los costos y retrasa el inicio del tratamiento.
La falta de información estadística sigue siendo una de las principales debilidades. Se estima que hay aproximadamente 6.000 personas con esta patología entre adultos y niños, pero no existen cifras oficiales porque el Ministerio de Salud no cuenta con registros actualizados. Esta carencia impide planificar la compra de medicamentos, el diseño de protocolos y la asignación de presupuestos médicos.
La Fundación ADOE registra casos en todo el territorio nacional, aunque la mayor incidencia se concentra en la región Sierra , especialmente en la provincia de Loja.
La acondroplasia no afecta la inteligencia ni la expectativa de vida, pero genera diversas complicaciones físicas. Entre ellas se encuentran dolores articulares, cifosis, apneas del sueño, infecciones de oído e incluso hidrocefalia. Estas condiciones requieren controles periódicos para prevenir daños mayores.
El control del peso corporal es fundamental, ya que el sobrepeso incrementa la presión en las rodillas y acelera la deformación ósea, mientras que la desnutrición debilita el sistema inmunológico. Los pacientes deben mantener un equilibrio nutricional adecuado, acompañado de asesoramiento especializado.
Las personas con acondroplasia pueden realizar actividad física adaptada y participar en deportes, siempre con supervisión médica. En Ecuador existen incluso equipos deportivos integrados por personas de talla baja , lo que demuestra su capacidad y resiliencia.
En el ámbito educativo, la fundación trabaja en la capacitación de docentes y directivos de las instituciones donde estudian niños con esta condición. Se promueven adaptaciones físicas y curriculares que faciliten su movilidad y aprendizaje.
La organización impulsa además campañas informativas para erradicar prejuicios y promover el respeto hacia las personas con displasias óseas. La falta de conocimiento en la sociedad ecuatoriana sigue siendo una de las principales barreras para la inclusión.
Otro eje de acción es la prevención del acoso escolar y digital. La Fundación ADOE rechaza el uso de términos despectivos y promueve el reconocimiento de las personas con acondroplasia por su identidad y capacidades, no por su estatura.
La Fundación ADOE, dijo Mieles, propone crear un fondo estatal para enfermedades raras que permita financiar medicamentos, terapias y estudios genéticos. Considera urgente que el Ministerio de Salud cumpla las sentencias judiciales y adquiera el medicamento de manera inmediata.
En el marco del mes de la acondroplasia, la organización realizará el evento “Yo visto de verde” , el 25 de octubre en el Museo Interactivo de Ciencia de Quito, con la participación de familias, especialistas y autoridades nacionales e internacionales. El objetivo es promover la inclusión , compartir experiencias y fortalecer la agenda de políticas públicas orientadas a mejorar la atención médica y la calidad de vida de las personas con displasias óseas.
https://www.eldiario.ec/vida/psicologo-advierte-que-la-salud-mental-atraviesa-una-crisis-silenciosa-marcada-por-el-miedo-a-pedir-ayuda-y-el-impacto-de-la-era-digital-13102025/
