En los datos arrojados después de las investigaciones realizadas por médicos de la Clínica Cleveland, el Hospital Infantil de Boston, entre otros, se pudo notar que diez por ciento de los niños que presentaban mutaciones en un gen llamado PTEN, (éste causa cáncer de colon, mama, tiroides, entre otros órganos) también tenían autismo.

El doctor Evan Eichler, profesor de ciencia genómica en la Universidad de Washington, describe éste hallazgo como "inquietante". Sin embargo él y otros doctores advierten que los descubrimientos en esta investigación, sólo aplican a una pequeña proporción de gente con autismo, ya que en muchos de los casos, la causa de este padecimiento continúa siendo desconocida.

Parte de la investigación incluyó el estudió del comportamiento de un grupo de ratones. De acuerdo a algunos investigadores, los hallazgos derivados de este estudio resultaron "intrigantes", ya que los ratones no son animales que comúnmente presenten autismo. La relación del reciente estudio ha habilitado a los científicos para manipular genéticamente a los ratones con muchos de los síntomas del desorden humano.

Gracias a los hallazgos de esta investigación, se inició con el periodo de prueba de un tratamiento para niños con autismo. En este tratamiento se utilizarán medicamentos que tratan los tumores que comparten las mismas bases genéticas del "gen" PTEN.

El doctor Charis Eng, genetista de la Clínica Cleveland, fue el primero en notar una considerable incidencia de autismo, en niños hijos de padres que presentaban la mutación en el gen PTEN. Posteriormente,  los investigadores descubrieron que el índice de autismo era de diez por ciento y alrededor de diez veces más de lo que normalmente se hubiera esperado.

Dentro del estudio, los investigadores se percataron de otro desorden genético que tendía a resultar en autismo. El desorden fue "esclerosis tuberosa", la cual incrementa el riesgo de padecer cáncer de hígado y otros tipos de cáncer cerebral. Se notó que la mitad de los pacientes con esclerosis tuberosa tenían autismo. Los genes de PTEN y la esclerosis tuberosa, son parte del mismo canal de genes que frenan el crecimiento celular.

Por esta situación, el doctor Mustafa Sahin del Hospital Infantil de Boston, decidió probar qué medicamentos serían utilizados para tratar los tumores causados por el gen de la esclerosis tuberosa y a la vez probar medicamentos similares para pacientes autistas.