La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por la deficiencia de un factor de la coagulación de la sangre, según explica Katiuska Moreno, onco hematóloga pediatra del hospital de Especialidades de Portoviejo.

“Esto representa que quienes la padezcan presenten trastornos hemorrágicos. Existen tres tipos de hemofilia. Los más recurrentes son la hemofilia A (deficiencia del factor 8) y B (deficiencia del factor 9). Pero también se presenta, aunque menos, la hemofilia tipo C (deficiencia del factor 11)”, comenta Moreno. 

Estos factores intervienen en el sistema de coagulación de la sangre. 

 

Origen. Hay que tener claro que “la hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X de la mujer, que afecta de manera radical a quienes la padecen”, explica Verónica Goyo, médica científico de laboratorios Roche.

Según Goyo, en la Fundación Ecuatoriana de la Hemofilia (Fundhec) existen 799 pacientes registrados que padecen esta enfermedad en Ecuador. 

Moreno, por su parte, menciona que el gen que provoca la hemofilia es portado por la mujer, pero padecida por el hombre. “Es decir que la mujer tiene el factor genético que la transmite al futuro hijo (de sexo masculino)”, menciona la profesional.

Goyo indica que la hemofilia también puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad, y esta se denomina hemofilia esporádica.

“Alrededor del 30% de los pacientes con esta enfermedad no la contrajeron de sus progenitores, sino que la crearon sus propios genes”, explica Goyo.

 

Diagnóstico. Moreno indica que al conocer el antecedente hereditario de la madre se puede conocer que el hijo es propenso a padecer la hemofilia.

Goyo señala que el diagnóstico se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. 

Además, el diagnóstico prenatal puede realizarse entre la novena y onceava semana de embarazo. 

Las manifestaciones de la enfermedad se presentan con sangrado abundante y hematomas (sangrado debajo de la piel).

“En casos graves la vida del paciente se ve comprometida. Por eso hay que tratarse”, menciona Moreno.

La experta precisa que a los pacientes con hemofilia se les inyecta el factor que les falta, tres veces por semana.