“Esta triplicación cromosómica condiciona ciertas características físicas, intelectuales, de comportamiento y algunas anomalías congénitas”, detalla la profesional.

 

Detección.  Toapanta agrega que el síndrome  de Down se establece en el nuevo ser desde el momento de la fecundación y puede ser detectado durante el embarazo o tras el parto. 

La genetista además menciona que hay edades (de la madre) en las que es más frecuente que el niño nazca con este síndrome.

“Puede aparecer en edades reproductivas consideradas como normales (20 - 35 años), pero las edades donde hay más frecuencia son antes de los 18 años y después de los 35”, añade.

En estos casos la presencia puede ser de uno en 270 nacimientos, mientras que después de los 45 años de la gestante hay una probabilidad de uno por cada 50 alumbramientos. 

 

Detección.  La expresión del síndrome de Down es impredecible. “Esto quiere decir que la funcionalidad de la persona a lo largo de la vida es impredecible, pero sí influenciable a través de diagnóstico temprano de complicaciones (enfermedades)  e interviniendo con terapias y tratamientos quirúrgicos”, agrade Toapanta.

El envejecimiento precoz es una de las condiciones producidas por esta condición. “Las personas pueden presentar demencia, esquizofrenia a una edad temprana”, explica.