Vio pasar los años y Yaritza no crecía. Su voz se volvió aguda, como un pitido. 

Tiene la nariz grande, el mentón pequeño y los dedos de la mano derecha desviados. 

La niña, ahora de ocho años, apenas mide 70 centímetros; su tamaño normal debería ser un metro 10 centímetros. 

Yaritza tiene todas las  características de una enfermedad llamada  enanismo primordial. 

Una condición acompañada de talla baja y otras anomalías.

Se la conoce como una  forma extremadamente rara del enanismo, tan extraña que sólo cien personas en el mundo la padecen. 

Alexandra dice que nunca ha sabido qué tiene su hija, pues no han podido acceder a tratamientos ni a exámenes médicos. 

Apenas nació la pusieron en sus manos y era muy pequeña, pero Alexandra tenía las esperanzas de que creciera, porque en su familia hay gente bajita, dice, pero Yaritza era demasiado bajita. 

Algo estaba mal, sospechó Alexandra. Pasaron dos años y Yaritza apenas había cambiado. Su incertidumbre aumentó cuando dio a luz a su segundo bebé y salió más pequeño que Yaritza, como un muñequito que podía poner en su pecho y no caía. Le llamó Decson; él también tiene enanismo.   

Dos pequeños hermanos. A primera vista Yaritza parece una niña de tres años. 

Alexandra la sienta en sus  piernas para recogerle el cabello y ella sonríe. 

Le gusta que la peinen, dice su madre, parece un bebé. 

¿No la ha visto en el Facebook?, pregunta Alexandra. “La gente que pasa por aquí le toma fotos cuando los tengo afuera en el patio y las suben al Face”, expresa.

A ellos les llama la atención su tamaño y a veces preguntan por qué son así, pero Alexandra no sabe mucho de la enfermedad.   

Cuenta que cuando nació la mandaron a Quito, donde unos médicos llamados genetistas, pero no tuvieron plata para llevarlos. 

Luego unos alumnos de la universidad les hicieron unos exámenes, pero allí quedó todo, no hubo nada más.

¿Usted sabe que la enfermedad se llama enanismo primordial?, le pregunto. 

“Algo así escuché en uno de los exámenes, pero no estoy segura”, expresa. 

Alexandra es una mujer humilde, de hablar pausado y poco descriptivo.  

Su esposo es un pescador que en tiempos buenos puede ganar hasta 300 dólares al mes. 

Viven en Jaramijó en una casa donada por el Gobierno. Y a más de Yaritza y Decson también tiene un hijo de 10 años; él no tiene problemas, dice Alexandra. Él crece cada año.

Los otros dos también serían normales, comenta. “Lo único es que no crecen. Ellos entienden lo que uno les dice, Yaritza habla, pero no crece”, indica. 

En uno de los dos cuartos que tiene la vivienda Decson balbucea. Su voz finísima llama la atención de Yaritza. 

La niña  se baja de las piernas de su madre y camina cojeando hasta donde está su hermano. 

“Le duele la inyección”, indica Alexandra. “Ese día me cayó enferma y la inyectaron, ahora camina mejor, pero está cojita”, expresa. 

Adentro, en el cuarto, Decson mira la televisión y brinca en la cama. 

El niño no pasa de 50 centímetros. Tiene seis años, pero parece que tuviera dos. 

Decson no camina ni habla, pero se da a entender con miradas, sonrisas o moviendo la cabeza para un si o un no.

 

> los dos más comunes. Existen varios tipos de enanismo primordial (ver recuadro), pero hay dos que son muy comunes: el síndrome de Seckel y el enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II, explica  Juan Párraga, endocrinólogo pediátrico.  

Los médicos de esta especialidad se encargan del  tratamiento y supervisión de trastornos hormonales en niños, incluyendo la falta de crecimiento.

Él comenta que el enanismo uno tiene características como  retraso de crecimiento desde que el bebé está en el útero, microcefalia (cabeza pequeña), falta de crecimiento del esqueleto, mandíbula inferior retraída, peso bajo y anomalías cerebrales.

Las personas con la enfermedad presentan rasgos particulares como una nariz grande y ojos saltones, cabello y cejas escasas, piel seca, miembros cortos y dislocación de caderas y codos. 

Para ellos no hay tratamientos. Sus casos son únicos y se consideran enfermedades huérfanas porque solo afectan a un pequeño número de personas. 

En el enanismo tipo dos  no hay muchos problemas para mover el cuerpo ni intelectuales.

“Es una lotería genética”, dice el doctor Párraga, refiriéndose a las causas por las que aparece la enfermedad. “Una coincidencia matemáticamente compleja”.

Pero para explicarlo primero hay que saber qué son los genes. Estos son como unidades de almacenamiento que contienen la información sobre cómo deben funcionar el cuerpo. 

Sin un gen cambia, algo cambia en el cuerpo. 

Ahora, se necesita compartir la misma información genética y a más de eso tener el gen mutado que causa el enanismo primordial y conocer a alguien que tenga el mismo gen mutado para que aparezca la enfermedad. 

El doctor Párraga explica que una de las probabilidades altas de que esto suceda se da en las uniones entre familiares de segundo grado, lo cual es más común en poblaciones rurales o sectorizadas por la religión o lo social.

Se sabe que dos primos hermanos comparten, aproximadamente, una octava parte de su dotación genética. Si en esa octava parte hay algún gen mutado, ambos miembros serían portadores de la misma enfermedad y existiría un riesgo mayor de que tuvieran hijos con alguna discapacidad.

 

> otros casos.  En el sitio Los Bajos de Montecristi hay otros dos niños que padecen la enfermedad. Una niña 19 años que no pasa de 80 centímetros y otra menor de 10 años que tampoco pasa de los 70 centímetros. Una de ellas es atendida por el doctor Párraga porque como toda enfermedad rara, aunque no tenga cura hay que hacerle un control. 

En el caso de Yaritza tuvo que hacer terapia para caminar y hablar. 

A sus dos años empezó a agarrarse de los filos de la cama para dar pequeños pasos.

Alexandra cuenta que con Decson no ha pasado aquello. Él solo quiere estar sentado, balbuceando. 

Incluso cuando nació pasó dos meses en una incubadora, era demasiado prematuro. 

El médico le dijo “señora, usted dio a luz a un gatito” y Alexandra pensó que el niño había nacido rubio y ojos verdes. Pero le dijo gatito por lo pequeño y porque su llanto era parecido al maullido de un gato.

Allí se dio cuenta que se parecía a Yaritza, tenía los mismos rasgos, incluso hay gente que piensa que son gemelos. 

Alexandra dice que tal vez Decson llegue a tener el mismo tamaño de su hermana. Aunque por ahora tiene la esperanza de que ambos crezcan un poco más, especialmente porque cuando termina de comer Yaritza  le dice “mami ye me comí todo, ya soy grande”.