Hector Quintero,  genetista clínico, señaló que el 80 % de los casos de enfermedades raras tiene su origen en causas genéticas y el otro 20 % se deriva de factores ambientales e infecciosos.Tener una enfermedad rara o huérfana implica padecer de un conjunto de síntomas y signos que tienen una baja prevalencia, es decir cuando ataca a menos de una persona por cada 100 mil.

Otra de las características es la etiología u origen desconocido del mal.

Para Quintero, lo que más preocupa es el desconocimiento para definir un tratamiento.

LUCHA. Quintero indicó que hay registrados más de 100 tipos de esta clase de enfermedades. En el país varias provincias están en riesgo por las relaciones de consaguinidad, es decir cuando parientes de línea directa tienen hijos.

El especialista relató que trató un caso de este tipo. “Por desgracia son tres niños que tienen mucopolisacaridosis, uno de ellos falleció, otro lucha por su vida y a la última también le fue detectado el mal”, dijo.

Los pronósticos de las enfermedades huérfanas son desalentadores, un 80 % de quienes las padecen no llega a la edad adulta y de éstos muy pocos alcanzan a recibir un diagnóstico de su dolencia.